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乳腺癌
乳腺癌是女性發病率最高的癌癥。乳腺癌患者中,有接近10%的患者罹患乳腺癌是由遺傳性突變導致的,而這些遺傳性突變有50%的概率遺傳給子女,其他直系親屬同樣會有很高風險攜帶這些遺傳突變。
案例故事
好萊塢著名影星--安吉麗娜 • 朱莉于2013年5月14日在紐約時報上發表文章,公布自己已完成預防性乳腺切除手術。
朱莉的母親曾和乳腺癌抗爭近十年,于56歲時去世;朱莉的姨媽于61歲因乳腺癌去世;朱莉的外祖母也是因癌癥去世的。
經過基因檢測,醫生發現朱莉的BRCA1基因存在突變,這將極大提高朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。經過醫生的建議,朱莉接受了預防性乳腺切除手術,其患病風險直線下降為5%。此后于2015年,朱莉接受了腹腔鏡雙側卵巢輸卵管預防性切除術,將罹患遺傳性卵巢癌的風險也降至最低。
 
科學研究發現,BRCA1 / BRCA2基因是兩個重要的抑癌基因,能夠修復損傷的DNA。當BRCA1 / BRCA2發生基因突變后,很可能導致其他功能基因的突變得不到修復,導致基因功能的缺陷,從而誘發一系列的癌癥,其中最主要的就是遺傳性乳腺癌及卵巢癌。BRCA1 / BRCA2 突變攜帶者,乳腺癌的患病風險將大幅提升,同時發病年齡也隨之提前。
 

如圖所示,攜帶BRCA基因突變的人群患乳腺癌的概率遠高于普通人群。
優健™
燃石醫學推出的燃石優健™遺傳性乳腺癌基因檢測,可以一次性檢測包括BRCA1/BRCA2在內的53個與遺傳性乳腺癌高度相關的基因,為女性進行遺傳性乳腺癌風險評估,以達到『早預防,早干預,早發現,早治療』的目的,為未來控制風險,呵護一生。

適用人群

1. 乳腺癌患者:甄別是否為遺傳性乳腺癌,提供針對性治療,同時為親屬提供重要的參考信息。
2. 患病高風險人群:家族性乳腺癌患者親屬等遺傳性乳腺癌高危人群,推薦檢測。
3. 健康人群:所有關注乳腺健康的人群。

服務流程


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